Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) является наследственным заболеванием мелких сосудов, проявляющимся в виде повторяющихся ишемических событий, мигрени с аурой, поведенческих нарушений и когнитивных нарушений. Мы сообщаем о двух пациентах с CADASIL, маскирующимся под рассеянный склероз (РС). У 23- летней женщины была визуальная скотома, у которой было обнаружено соответствующее пятно ваты на сетчатке. МРТ головного мозга выявила диффузную гиперинтенсивность Т2, указывающую на демиелинизацию.
А 56 -летний мужчина поступил с преходящей последовательной парестезией сначала промежности, а затем правой ноги. Он также сообщил об ухудшении памяти и настроения с мигренью с аурой в анамнезе. МРТ головного мозга показала диффузные двусторонние поражения белого вещества с сохранением передних височных полюсов. Оба пациента соответствовали модифицированным диагностическим критериям Макдональда и изначально считались больными РС. Однако они не удовлетворили оговорку «нет лучшего объяснения», и при последующем тестировании мутации NOTCH 3 были идентифицированы у обоих пациентов. Эти случаи подчеркивают важность тщательной клинической оценки и результатов нейровизуализации для выявления клинических и параклинических «красных флажков» для диагноза, отличного от РС.
