Ученые сосредоточились на мутациях в нескольких генах, которые, по-видимому, являются основными факторами риска развития рассеянного склероза (РС). Результаты их исследований показывают, что существуют общие биологические пути, вызывающие заболевание.
Исследование « Секвенирование экзома в семьях с рассеянным склерозом идентифицирует 12 генов-кандидатов и определяет биологические пути возникновения заболевания », было опубликовано в журнале PLOS Genetics .
Только около 13% людей с диагнозом РС имеют близкого биологического родственника, у которого также диагностировано заболевание. В этих случаях на вероятность развития рассеянного склероза часто оказывает влияние одна или только несколько мутаций, которые происходят в семье.
В ходе исследования группа под руководством исследователей из Университета Британской Колумбии , Канада, проанализировала 34 семьи европейского происхождения с семейной историей РС. Команда исследовала мутации у 132 пациентов с РС, а также у не затронутых родственников, с использованием секвенирования целого экзома – технологии, которая секвенирует только ту часть генома, которая фактически генерирует белки (так называемый экзом).
Определив, какие генетические мутации более вероятно будут присутствовать у людей с РС, но не у незатронутых людей, исследователи смогли идентифицировать 12 мутаций, связанных с большей вероятностью развития РС.
Согласно команде, пораженные 12 генов , а именно – Plau , MaSp1 , C2 , nlrp12 , UBR2 , CTNNA3 , NFATC2 , RNF213 , NCOA3 , KCNG4 , SLC24A6 и SLC8B1 – это все может дать ключ в понимании развития РС,
«Эти гены похожи на маяк, освещающий основную причину рассеянного склероза», – сказал доктор Карлес Вилариньо-Гуэль, соавтор исследования, в пресс-релизе .
12 генов, идентифицированных в анализе, участвуют только в нескольких биологических путях, большинство из которых играют известные иммунологические и воспалительные функции. Это говорит о том, что нарушение этих путей может быть причиной рассеянного склероза и может служить способом изучения стратегий лечения.
«У нас есть методы лечения, которые устраняют симптомы РС, но не причины. Люди с РС принимают лекарства, которые уменьшают приступы, но болезнь все еще прогрессирует », – сказал Вилариньо-Гуэль. «Теперь, зная об этих мутациях, которые предполагают общий биологический процесс, который приводит к усилению воспаления в семьях больных РС, мы можем попытаться устранить коренные причины».
Теперь исследователи планируют разработать модели этих мутаций на клетках и животных, чтобы лучше понять, как они могут играть роль в развитии РС.
