• о журнале
  • контакты
  • Помощь «Журналу G35»
SG35 - Журнал новости рассеянного склероза
  • Рассеянный Склероз
    • Симптомы РС
    • Исследования РС
    • Лечение РС
    • Восстановление
    • Разгадка тайн РС
    • Случай-X
    • Мнение эксперта
    • Нетрадиционные подходы
  • МРТ
  • Альцгеймер
  • БАС
  • Паркинсон
  • ПИТАНИЕ
  • Нейро обзор
  • Вебинары
  • Помощь
Нет Результата
Посмотреть все результаты
  • Рассеянный Склероз
    • Симптомы РС
    • Исследования РС
    • Лечение РС
    • Восстановление
    • Разгадка тайн РС
    • Случай-X
    • Мнение эксперта
    • Нетрадиционные подходы
  • МРТ
  • Альцгеймер
  • БАС
  • Паркинсон
  • ПИТАНИЕ
  • Нейро обзор
  • Вебинары
  • Помощь
Нет Результата
Посмотреть все результаты
SG35 - Журнал новости рассеянного склероза
Нет Результата
Посмотреть все результаты
Главная РС НОВОСТИ Исследования РС

Секвенирование экзома в семьях с рассеянным склерозом идентифицирует 12 генов-кандидатов и определяет биологические пути для генеза заболевания

15.10.2019
в Исследования РС
1 min read
0
Секвенирование экзома в семьях с рассеянным склерозом идентифицирует 12 генов-кандидатов и определяет биологические пути для генеза заболевания
0
ПОДЕЛИЛОСЬ
97
ПРОСМОТРЫ
Поделится в FacebookПоделится в ВКПоделится в Twitter

На этой неделе мы публикуем недавнюю публикацию по генетике PLOS от доктора Карлеса Вилариньо-Гуэля (на фото) в UBC.

Можете ли вы дать краткий обзор ваших научных интересов?

В своей научной деятельности я уделяю основное внимание генетической характеристике семейных форм сложных заболеваний с акцентом на нейродегенеративные и иммунологические расстройства. Причина этого фокуса заключается в том, что изучение семей с высоким уровнем заболеваемости предоставляет средства для выявления патогенных мутаций, которые могут информировать молекулярные механизмы, ответственные за начало заболевания. Примеры включают идентификацию патогенных мутаций в VPS35 и DNAJC13 для болезни Паркинсона и NR1H3для рассеянного склероза. Эти генетические открытия обеспечивают основу для создания моделей животных и клеток, способных воспроизводить генетическую этиологию человека, и инструменты для разработки новых методов лечения и персонализированных подходов к медицине. Это подчеркивается нашей недавно разработанной животной моделью рассеянного склероза, основанной на патогенной мутации, идентифицированной в NR1H3 , так как эта модель демонстрирует иммунный дисбаланс, дегенерацию нейронов и демиелинизацию, сходную с той, которая наблюдается у пациентов с рассеянным склерозом, представляя, таким образом, первую модель рассеянный склероз на основе заболевания человека.

Каково значение результатов в этой публикации?

Это исследование обеспечивает лучшее понимание биологических процессов, приводящих к возникновению рассеянного склероза. Большинство методов лечения рассеянного склероза нацелены на адаптивный иммунный ответ (Т-клетки и В-клетки) и могут ослаблять клинические симптомы пациентов, но они мало влияют или не влияют на начало и прогрессирование заболевания. 12 генов, несущих патогенные мутации для рассеянного склероза, идентифицированные в нашем исследовании, имеют биологические функции в связанных путях врожденного иммунитета (рис. 3 в рукописи) и предполагают, что нарушение регуляции врожденного иммунитета, а не адаптивное, является начальным шагом к развитию болезни , Следовательно, будущие методы лечения, разработанные для восстановления этих нарушенных путей врожденного иммунитета, могут предоставить более эффективные терапевтические и потенциально профилактические средства для лиц с высоким риском.

Эта работа была профинансирована:

Работа финансировалась программой Канадского исследовательского кафедры, Фондом исследований здоровья Майкла Смита, Канадским институтом исследований в области здравоохранения, Ванкуверским научно-исследовательским институтом здравоохранения побережья, Фондом Милана и Морин Ильич и фондом Ванкувера.

Like
Like Love Haha Wow Sad Angry
Предыдущий пост

Рандомизированное контролируемое исследование модифицированной средиземноморской диетической программы по рассеянному склерозу

Следующая запись

Метформин восстанавливает способность ремиелинизации ЦНС путем омоложения состарившихся стволовых клеток

Следующая запись
Ибудиласт (MN-166) для рассеянного склероза

Метформин восстанавливает способность ремиелинизации ЦНС путем омоложения состарившихся стволовых клеток

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.

  • Популярные
  • Комментарии
  • Последние
Должен ли я беспокоиться о коронавирусе, если у меня рассеянный склероз (РС)?

Должен ли я беспокоиться о коронавирусе, если у меня рассеянный склероз (РС)?

31.05.2020
Рассеянный склероз ошибочный диагноз

Рассеянный склероз ошибочный диагноз

16.10.2021
Опубликованы новые данные клинических испытаний экспериментальной терапевтической вакцины против РС, Xemys

Новый препарат для лечения рассеянного склероза разработан в России Ксемус

26.11.2019
Вред контраста при МРТ исследованиях

Вред контраста при МРТ исследованиях

06.04.2019
Изменения в структуре миелина причина развития рассеянного склероза

Изменения в структуре миелина причина развития рассеянного склероза

3
офатумумаб

Как работает офатумумаб?

3
Опубликованы новые данные клинических испытаний экспериментальной терапевтической вакцины против РС, Xemys

Новый препарат для лечения рассеянного склероза разработан в России Ксемус

3
Опубликованы новые данные клинических испытаний экспериментальной терапевтической вакцины против РС, Xemys

Опубликованы новые данные клинических испытаний экспериментальной терапевтической вакцины против РС, Xemys

2
Окревус нацелен на провоспалительные Т-клетки, а не только на В-клетки, при PPMS, результаты исследования

Высокое содержание соли нарушает выработку энергии противовоспалительными иммунными клетками

03.03.2023
Бактериальный эпсилон токсин, обнаруженный у пациентов с РС, вызывает признаки заболевания РС у грызунов

Рецептор может связать микробиом кишечника с иммунной системой при РС: исследование

03.03.2023
Испытание фазы 3 перорального ибудиласта для лечения вторично-прогрессирующего рассеянного склероза

ACTRIMS 2023: Эвобрутиниб безопасно снижает частоту рецидивов через 4 года

03.03.2023
Рассеянный склероз может быть вызван токсином

ACTRIMS 2023: «Бактерии X» в микробиоме кишечника могут вызывать воспаление

03.03.2023


© 2020 Медицинский журнал «g35.club». Медицинский сайт все о рассеяном склерозе. Вся Информация на данном сайте не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может быть заменой очной онсультации врача.
Пользовательское соглашение и политика конфиденциальности

Последние новости

Окревус нацелен на провоспалительные Т-клетки, а не только на В-клетки, при PPMS, результаты исследования

Высокое содержание соли нарушает выработку энергии противовоспалительными иммунными клетками

03.03.2023
Бактериальный эпсилон токсин, обнаруженный у пациентов с РС, вызывает признаки заболевания РС у грызунов

Рецептор может связать микробиом кишечника с иммунной системой при РС: исследование

03.03.2023
  • о журнале
  • контакты
  • Помощь «Журналу G35»

© 2018-2020 сайт журнал "G35.club" Медицинский сайт все о рассеяном склерозе.

Нет Результата
Посмотреть все результаты
  • Рассеянный Склероз
    • Симптомы РС
    • Исследования РС
    • Лечение РС
    • Восстановление
    • Разгадка тайн РС
    • Случай-X
    • Мнение эксперта
    • Нетрадиционные подходы
  • МРТ
  • Альцгеймер
  • БАС
  • Паркинсон
  • ПИТАНИЕ
  • Нейро обзор
  • Вебинары
  • Помощь

© 2018-2020 сайт журнал "G35.club" Медицинский сайт все о рассеяном склерозе.

sponsored
Этот веб-сайт использует файлы cookie. Продолжая использовать этот сайт, вы даете согласие на использование файлов cookie. Посетите ссылку Политику конфиденциальности и использования файлов cookie .