Международная группа исследователей во главе с Университетом Британской Колумбии сделала научный прогресс который как они надеются приведет к разработке профилактических методов лечения рассеянного склероза (РС).
В исследовании опубликованном сегодня в PLOS Genetics, исследователи обнаружили мутации в 12 генах, которые как полагают в значительной степени ответственны за начало рассеянного склероза в семьях с несколькими членами у которых диагностировано заболевание.
«Эти гены похожи на маяк освещающий первопричину РС» — сказал ведущий автор Карлес Вилариньо-Гуэль, доцент кафедры медицинской генетики медицинского факультета UBC и ученый Майкла Смита.
РС — это заболевание поражающее центральную нервную систему при котором клетки иммунной системы атакуют и повреждают защитную оболочку нервных клеток. Заболевание часто приводит к инвалидности и может оказать существенное влияние на качество жизни.
Для исследования исследователи секвенировали все известные гены у трех или более пациентов с РС из 34 семей и исследовали генетические варианты в членах семей как подверженных так и не затронутых рассеянным склерозом. Рассматривая гены 132 пациентов, они выявили 12 генетических мутаций которые могут привести к сверхактивной аутоиммунной системе, которая атакует миелин, изолирующий слой вокруг нервов в головном и спинном мозге.
Предполагается, что среди людей с диагнозом рассеянного склероза только у 13 процентов имеется генетическая форма заболевания, но у тех у кого обнаружены мутации выявленные в этом новом исследовании вероятность развития рассеянного склероза в течение жизни составляет до 85 процентов.
Vilariño-Güell стремится разработать клеточные и животные модели с выявленными мутациями, чтобы имитировать биологические процессы ответственные за начало рассеянного склероза у пациентов. C целью разработки в конечном итоге профилактических методов лечения этого заболевания.
«У нас есть методы лечения, которые устраняют симптомы РС, но не причины. Люди с РС принимают лекарства которые уменьшают приступы, но болезнь все еще прогрессирует» — сказал Вилариньо-Гуэль. «Теперь зная об этих мутациях которые предполагают общий биологический процесс который приводит к усилению воспаления в семьях РС, мы можем попытаться устранить коренные причины».
Исследователи надеются, что результаты однажды приведут к индивидуальному лечению пациентов с РС и профилактическим стратегиям для тех кто подвержен большему риску развития болезни.
