В новом исследовании ученые обнаружили ранее неизвестную функцию гена FAM126A в поддержке миелинизации (образование миелиновой оболочки, защищающей нейроны), критически важного процесса в развитии и восстановлении острых обострений при рассеянном склерозе (MS). Исследовательская работа под названием «Белок лейкодистрофии FAM126A (гицин) регулирует синтез PtdIns (4) P на плазматической мембране») была недавно опубликована в журнале Nature Cell Biology.
Сообщалось, что мутации в гене FAM126A, чей соответствующий белок также называется hyccin, вызывают ряд заболеваний, а именно задержки развития и умственной деятельности, периферическую невропатию, атрофию мышц, гипомиелинизацию и врожденную катаракту (HCC). Это последнее состояние относится к лейкодистрофии, плохо изученной группе заболеваний белого вещества, вызванных генетическими дефектами в образовании и поддержании миелина.
Хотя мутации в FAM126A, как известно, способствуют этой серии патологий, точная роль гена неизвестна. Теперь, согласно пресс-релизу Йельского университета, исследователи из Медицинской школы Йельского университета в сотрудничестве с другими исследовательскими институтами из США, Италии и Германии показали, что FAM126A регулирует синтез фосфатидилинозитол-4-фосфата PtdIns (4) P, важного Биопрекурсор фосфолипида плазматической мембраны имеет решающее значение для процесса миелинизации, обеспечивая защиту нейронов через нервную систему и быстрое движение нервных импульсов между клетками головного мозга.
Благодаря анализу клеток фибробластов пациентов, страдающих ГЦК, исследователи смогли сделать вывод, что мутации FAM126A дестабилизируют комплекс ферментов, необходимый для производства миелина. Ученые предполагают, что патогенез ГЦК включает дефекты продукции [PtdIns (4) P] в олигодендроцитах, клетках, которые продуцируют миелин в центральной нервной системе.
Развитие РС тесно связано с повреждением защитной миелиновой оболочки собственными иммунными клетками организма, что в конечном итоге может привести к повреждению и смерти нейрона. Исследование, представленное учеными Йельского университета, является ключом к изучению патогенеза РС и разработке возможных новых терапевтических мишеней для этого заболевания, особенно потому, что было обнаружено, что белок FAM126A играет решающую роль в нормальной миелинизации центральной нервной системы и, возможно, в восстановление больных РС.
